摘要：目的了解江西地區(qū)耳聾基因熱點(diǎn)突變譜系及發(fā)生頻率。方法針對100例江西地區(qū)非綜合征型耳聾患兒,提取患兒外周靜脈血基因組DNA,應(yīng)用Sequenom MassArray iPLEX檢測系統(tǒng)檢測中國人群中常見的4個耳聾相關(guān)基因(包括GJB2、SLC26A4、GJB3及12SrRNA)的20個突變位點(diǎn),并將陽性結(jié)果進(jìn)行測序驗(yàn)證。結(jié)果100例耳聾患兒中,共檢測出10例患兒攜帶突變基因(10%),GJB2基因突變5例(5%),其中176_191del16雜合突變1例,235delC雜合突變3例,235delC純合突變1例;SLC26A4基因突變5例(5%),皆為IVS7-2A>G位點(diǎn)突變,其中雜合突變3例,純合突變2例。其他位點(diǎn)均為發(fā)現(xiàn)突變,測序驗(yàn)證結(jié)果與本實(shí)驗(yàn)結(jié)果一致。結(jié)論本次研究的100例江西地區(qū)耳聾患兒樣本中,熱點(diǎn)突變基因以GJB2和SLC26A4基因?yàn)橹?與國內(nèi)外報(bào)道的基本一致。