摘要：目的 研究3號外顯子不同的點突變對人PAX9蛋白結構的影響。方法 通過Pubmed和ClinVar數據庫檢索人PAX9基因3號外顯子點突變的DNA和氨基酸序列信息,并對3號外顯子突變位點影響的氨基酸序列在不同的物種及不同的PAX基因進行比對。應用Phyre2和RaptorX兩個數據庫對突變后的氨基酸序列進行蛋白三維結構的預測與分析。結果 人PAX9基因的3號外顯子點突變影響的氨基酸位點高度保守。25、26、28、43、51、56、59、87、91、143號氨基酸參與Alpha helix二級結構的組成。6、73、80、136、143、145、168、172號氨基酸的位置有強的致病性。Gly6Arg和Pro20Leu的改變使PAX9蛋白的DNA結合區域的Alpha helix二級結構發生明顯改變。其他氨基酸改變,可使PAX9蛋白的空間折疊和構象出現不同程度的變化。結論 3號外顯子不同點突變導致的氨基酸變化會引起PAX9蛋白的結構出現不同的改變,這也可能是不同的PAX9突變導致的牙缺失或發育不全的表型不完全一樣的原因。