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毛囊角化病一家系A(chǔ)TP2A2基因突變的檢測(cè)
喻標(biāo); 楊慶華; 任建文; 陳少秀; 景海霞; 段德鑒 十堰市太和醫(yī)院(湖北醫(yī)藥學(xué)院附屬醫(yī)院); 十堰442000; 西安交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院第二附屬醫(yī)院
- 毛囊角化病
- atp2a2基因
- 基因突變
摘要：目的檢測(cè)一毛囊角化病家系的ATP2A2基因突變。方法提取患者外周血DNA,采用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)及DNA直接測(cè)序方法,檢測(cè)患者ATP2A2基因突變。結(jié)果該家系先證者及其母親、舅舅存在一個(gè)新的ATP2A2基因錯(cuò)義突變,即在ATP2A2基因第18外顯子核苷酸2728位堿基A變成G(c.2728 A→G),導(dǎo)致患者在910位(p.910N→D)將天冬酰胺(AAC)替換為天冬氨酸(GAC),而該家系中其他正常者未發(fā)現(xiàn)此突變。結(jié)論研究結(jié)果支持單倍型遺傳是毛囊角化病顯性遺傳的一種常見(jiàn)機(jī)制。
- 毛囊角化病
- atp2a2基因
- 基因突變
摘要：目的檢測(cè)一毛囊角化病家系的ATP2A2基因突變。方法提取患者外周血DNA,采用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)及DNA直接測(cè)序方法,檢測(cè)患者ATP2A2基因突變。結(jié)果該家系先證者及其母親、舅舅存在一個(gè)新的ATP2A2基因錯(cuò)義突變,即在ATP2A2基因第18外顯子核苷酸2728位堿基A變成G(c.2728 A→G),導(dǎo)致患者在910位(p.910N→D)將天冬酰胺(AAC)替換為天冬氨酸(GAC),而該家系中其他正常者未發(fā)現(xiàn)此突變。結(jié)論研究結(jié)果支持單倍型遺傳是毛囊角化病顯性遺傳的一種常見(jiàn)機(jī)制。
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實(shí)用皮膚病學(xué)
- 預(yù)計(jì)1-3個(gè)月 預(yù)計(jì)審稿周期
- 1.01 影響因子
- 醫(yī)學(xué) 快捷分類
- 雙月刊 出版周期
主管單位：中國(guó)人民解放軍北京軍區(qū)聯(lián)勤部衛(wèi)生部;主辦單位：中國(guó)人民解放軍北京軍區(qū)總醫(yī)院
