摘要：目的探究乳腺癌患者CYP2D6基因多態(tài)性與他莫昔芬藥物代謝產(chǎn)物濃度之間的關(guān)系。方法收集2010年1月-2012年12月我院乳腺癌患者的外周血樣本,檢測CYP2D6基因上rs16947,rs1065852和rs28371725三種單核苷酸多態(tài)性(Single nucleotide polymorphism,SNP)位點的基因型及他莫昔芬代謝產(chǎn)物在血液中的濃度。應(yīng)用非參數(shù)檢驗中的獨立樣本Kruskal-Wallis檢驗進(jìn)行統(tǒng)計學(xué)分析。結(jié)果 CYP2D6基因上rs16947位點不同基因型攜帶者間他莫昔芬代謝產(chǎn)物4-OH-N-D-TAM和4′OH-N-D-TAM在血液中的濃度具有統(tǒng)計學(xué)差異(P=0.049),表明CYP2D6基因上的rs16947位點影響他莫昔芬藥物在人體內(nèi)的代謝。結(jié)論乳腺癌患者CYP2D6基因rs16947位點的基因型與部分他莫昔芬代謝產(chǎn)物的血液濃度有關(guān)。