摘要：目的 分析一個(gè)常染色體顯性非綜合征型聽力損失家系的聽力學(xué)特征,應(yīng)用外顯子測(cè)序鑒定該家系的致聾原因。方法 通過家系調(diào)查、臨床聽力學(xué)和遺傳學(xué)特征分析,對(duì)一個(gè)非綜合征型聽力損失家系的致病原因進(jìn)行系統(tǒng)研究,對(duì)該家系1例聽力正常和2例聽力損失者進(jìn)行全外顯子組測(cè)序確定候選基因,對(duì)所有家系成員進(jìn)行候選基因變異的Sanger測(cè)序驗(yàn)證。結(jié)果 該家系遺傳方式為常染色體顯性遺傳,表現(xiàn)為雙側(cè)對(duì)稱性的感音神經(jīng)性聽力損失,隨著年齡增長(zhǎng)聽力損失呈進(jìn)行性加重;通過全外顯子組測(cè)序鑒定出MYO6基因(DFNA22)新的致病性變異c.622A> G(p.K208E),該變異位點(diǎn)在多物種間保守,并與該家系成員的聽力損失表型共分離。結(jié)論 在1個(gè)常染色體顯性非綜合征型聽力損失家系中通過全外顯子組測(cè)序發(fā)現(xiàn)了MYO6基因新的c.622A>G (p.K208E)致病性變異。