摘要：目的報告骨膜增生厚皮癥(PDP)1家系,并檢測其基因突變情況,為開展遺傳學咨詢提供依據。方法收集家系成員臨床資料,提取先證者及其親屬外周血DNA,利用芯片捕獲高通量測序方法對PDP相關致病基因進行篩查,并結合Sanger測序驗證的方法檢測該家系的基因突變。結果先證者符合完全型PDP的臨床診斷,基因篩查檢出SLCO2A1基因第13號外顯子上c.1771C>T(p.Arg591*)純合突變。該家系中另4人表現型正常,但其中3人攜帶該基因位點的雜合突變,提示該家系符合常染色體隱性遺傳模式。結論 SLCO2A1基因的純合突變(c.1771C>T)為本研究中PDP的遺傳學病因。