摘要：目的對一個常染色體顯性遺傳性痙攣性截癱(hereditaryspasticparaplegia,HSP)家系進行全基因組外顯子測序分析,找出致病的基因突變位點。方法收集一個遺傳性痙攣性截癱家系,提取先證者、先證者父母的DNA進行全外顯子組捕獲和測序,鎖定候選基因致病位點,針對變異位點在該家系6名患者和9名正常人中進行Sanger測序驗證,然后通過羊水穿刺和Sanger測序進一步對1例胎兒羊水進行產前診斷。結果該家系中6例病人均在ATL1基因的同一位點處發生突變(c.715C>T,p. R239C),家系中9例正常人和1例胎兒羊水中均未發現該突變。結論應用全外顯子測序技術對遺傳性痙攣性截癱家系進行診斷,明確致病位點,有助于該家系的遺傳咨詢和產前診斷。