摘要：目的SLC2A9是新近發(fā)現(xiàn)的尿酸轉運子，該基因單核苷酸多態(tài)性可影響血清尿酸水平。本研究檢測SLC2A9基因第6內含子rs7442295多態(tài)性在中國男性痛風和原發(fā)性高尿酸血癥患者中的分布情況以及與尿酸代謝指標的相關性。方法選取268例原發(fā)性痛風患者和288名健康志愿者，分別檢測血壓、體質量指數(shù)、血尿酸、血糖、血脂、腎功能水平，并同時提取外周血DNA，運用高分辨率熔解曲線（HRM）分析rs7442295基因型，并用測序法證實。統(tǒng)計學方法采用礦檢驗及t檢驗。結果運用HRM技術能準確區(qū)分rs7442295～A和A／G基因型，而G／G基因型則在本研究人群中未發(fā)現(xiàn)。A／A和A／G基因型在人群分布頻率分別是96．2％和3．8％。與健康對照組相比，痛風組的A／A和A／G基因型頻率及A、G等位基因頻率分布差異無統(tǒng)計學意義（礦=0．003，P=0．82；x2=0．003，P=1．00），但攜帶A／G基因型個體的尿酸水平[（293±100）μmol／L]明顯低于攜帶A／A基因型的個體[（392±133）μmol／L]（t=2．426，P〈0．01），且正常尿酸組內A／G基因型頻率明顯高于高尿酸組0（2=6．279，P=0．01），基于HRM技術的基因分型結果與測序法所得結果完全一致。結論SLC2A9基因~7442295多態(tài)性可能是評估中國漢族男性人群原發(fā)性高尿酸血癥危險性的一個遺傳學標志，HRM技術簡單、方便、快速，并實現(xiàn)閉管檢測，非常適合單核苷酸多態(tài)性分析。