摘要：目的對一個血小板無力癥家系進行基因診斷及產前診斷。方法應用PCR、逆轉錄-PCR、測序、限制性酶切分析及AT克隆分析等技術，從表達水平及基因組水平對該家系先證者進行仃GA2B與JTGB3基因診斷；進一步取母親4個半月的胎兒羊水進行ITGA2B的產前診斷。結果先證者ITGA2B基因編碼區第477～506的99個堿基發生缺失，導致密碼子160～192缺失。進一步檢測基因組DNA，確定為第4外顯子的c．374C〉G點突變和第4內含子的＋5位G〉C點突變（IVY4＋5G〉C）復合突變體。其母親為c．374C〉G點突變的攜帶者，其父親為IVS-4＋5G〉C點突變的攜帶者，其中后者為剪切結構位點的點突變，而前者為菲剪切結構位點突變，但二者導致了相同的RNA剪切效果。產前診斷結果顯示胎兒未遺傳其父母的突變，為兩個位點均正常的健康個體。先證者及其父母ITGB3基因未見異常。結論C．374C〉G和IVS-4＋5G〉C兩個突變均為人類突變數據庫和血小板無力癥數據庫未記載的新突變，二者導致相同的mRNA剪切異常，為該家系的疾病的致病原因。